No dia 16 de junho acontece o Dia Nacional da Amiloidose Hereditária, que marca o comprometimento de associações de pacientes, cuidadores e profissionais da saúde na busca de uma melhor qualidade de vida para quem tem a doença. Com isso, a Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) realiza a campanha “Seu apoio é a nossa força”, com foco em conscientizar a sociedade sobre a patologia, seus diversos tipos, e contar com apoio nas etapas dos processos de aprovação e incorporação de novas terapias no país. Neste momento, principalmente para a amiloidose hereditária por transtirretina, também conhecida por polineuropatia amiloidotica familiar (PAF-TTR), doença rara, genética e grave que pode levar à morte em 10 anos caso não seja tratada corretamente.[1]
Esse tipo de amiloidose, a PAF, causa o acúmulo de proteínas nos tecidos dos órgãos, mudando a estrutura e o funcionamento deles. Os sintomas podem incluir neuropatia autonômica, disfunção gastrointestinal, manifestações oculares, distúrbios cardíacos, comprometimento da função renal ou síndrome do túnel do carpo.[2],[3] “As manifestações clínicas dessa amiloidose em particular são muito debilitantes, causando um sério impacto psicológico e familiar, principalmente porque aparecem entre os 30 e 50 anos de idade, fase em que somos muito ativos e com diversas atividades. Precisamos garantir que quem tem PAF receba o tratamento mais indicado e tenha mais qualidade de vida”, explica Liana Ferronato, presidente da ABPAR.
Em 2022, pacientes aguardam ansiosamente a incorporação de um medicamento indicado para o tratamento do estágio II, o mais avançado, da polineuropatia amiloidotica familiar. “A possibilidade de contar com distintas terapias para as diferentes etapas da doença dá mais esperança de ter uma vida melhor e mais longa. Há também casos em que o medicamento disponível no SUS não funciona. E muitos já perderam bastante qualidade de vida. Estamos falando de uma terapia que, alinhada a um acompanhamento médico multidisciplinar, é também uma forma de reduzir as taxas de hospitalização desses pacientes, que variam de 14% a 30%. Com a aprovação da Conitec, precisamos lutar para que a terapia chegue rapidamente ao SUS e nos planos de saúde”, reforça Liana.
A campanha visa também conscientizar a sociedade sobre a importância do diagnóstico precoce da amiloidose hereditária, principalmente porque, no Brasil, o tempo médio para diagnóstico é de 5,9 anos. Logo, é essencial estar ciente do histórico familiar e nos sinais de alerta, como dores e sensações térmicas espontâneas nos pés ou manifestações cardiovasculares. Além de biópsias e avaliações cardíacas, o teste genético também é utilizado para confirmação do diagnóstico e do tipo de mutação, para que possa ser indicado o melhor cuidado multidisciplinar. 2,[4] “São vários os tipos de amiloidose. Eu, por exemplo, tenho a mutação com fenótipo cardíaco. Mas estamos todos juntos para gerar conscientização sobre a doença e mostrar o impacto nas nossas vidas e de nossa família”, completa Liana.
A fim de compartilhar mais informações sobre o tema, a campanha contará com uma live no Instagram com a influenciadora Michelle Loreto. Na ocasião, serão convidados o Dr. Wilson Marques Junior, neurologista pelo Hospital das Clínicas da FMRP-USP, e um paciente, que juntos compartilharão um panorama integral da doença. O encontro ao vivo acontecerá no dia 21 de junho às 19 horas e os interessados devem acessar este link.
Para mais informações sobre a amiloidose hereditária acesse: Link
[1] PINTO, Marcus Vinicius et al. Brazilian Consensus For Diagnosis, Management And Treatment Of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy. Arquivos de Neuro-psiquiatria, [s.l.], v. 76, n. 9, p.609-621, set. 2018. FapUNIFESP (SciELO). Link . Disponível aqui.
[2] Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. Review. PubMed PMID: 28978215.
[3] LOPES, Alice et al. Life Paths Of Patients With Transthyretin-related Familial Amyloid Polyneuropathy: A Descriptive Study. Journal Of Community Genetics, [s.l.], v. 9, n. 1, p.93-99, 19 out. 2017. Springer Nature. Link. Disponível aqui.
[4] What does it mean if a disorder seems to run in my family? 2019. Disponível aqui.
